On entend par médicaments orphelins des produits pharmaceutiques destinés à diagnostiquer et à traiter des maladies rares.
Le terme «produits pharmaceutiques» englobe tous les agents chimiques conventionnels ainsi que des agents biologiques comme des anticorps, des oligonucléotides anti-sense, des peptides, des enzymes ou des vecteurs.
Actuellement, le nombre de maladies rares identifiées s'élève à 7000 et chaque semaine, ce nombre augmente. L’Union Européenne désigne les maladies affectant moins de cinq personnes sur dix mille comme maladies rares et au Japon, une maladie rare est considérée comme une maladie affectant moins de quatre personnes sur dix mille personnes. Néanmoins, aux Etats-Unis, ce seuil s'élève à 200 000 personnes atteintes par une maladie déterminée.
Pour obtenir le statut de médicament orphelin, il faut déposer une demande auprès de l’institution compétente qui procède ensuite à la procédure d’examen: auprès de l'EMEA (Agence européenne des médicaments) en Europe, auprès de la FDA (Food and Drug Administration, Administration des denrées alimentaires et des médicaments) aux Etats-Unis et auprès du MHLW (Ministère de la Santé, de l’Emploi et de la Protection sociale) au Japon.
Aux Etats-Unis, le statut de médicament orphelin implique un droit de commercialisation exclusif d’une durée de sept ans tandis que cette durée s'élève à dix ans à niveau communautaire.
Le statut de médicament orphelin est susceptible de libre commercialisation et la vente de ce statut et de la demande de brevet correspondante à un tiers peut être envisagée.